SELTENE STöRUNG - MICHAEL HAT UNHEILBARE KRANKHEIT – DANK SEINES VATERS GIBT ES JETZT EIN MEDIKAMENT

Die Ärzte sagten Terry Pirovolakis, sein Sohn werde aufgrund einer seltenen Krankheit niemals gehen oder sprechen können. Das will der Familienvater nicht glauben – und steckt seine gesamte Ersparnis in die Forschung für ein Medikament. Mit Erfolg. Nun will er anderen Familien helfen.

Mit zehn Jahren werde er seine Beine nicht mehr bewegen können. Mit 20 Jahren werde er querschnittsgelähmt sein. Älter als 30 Jahre alt werde er nicht werden. Niemals werde er gehen oder sprechen können.

Die Diagnose, die die Ärzte dem kleinen Michael Pirovolakis im Jahr 2018 stellen, klingt schrecklich. Nach einer „18-monatigen diagnostischen Odyssee“ erfahren seine Eltern laut „Fox News“, dass der Kleine an einer sehr seltenen neurologischen Krankheit leidet: Spastische Paraplegie 50. Diese betrifft weltweit weniger als 100 Menschen. Ein Medikament gibt es zum Zeitpunkt der Diagnose nicht.

Das steckt hinter Spastische Paraplegie 50

Bei der Spastischen Paraplegie 50 (SPG50) handelt es sich um eine neurologische Entwicklungsstörung. Diese kennzeichnet sich laut der National Organization for Rare Disorders etwa durch

• allgemeine Entwicklungsverzögerungen
• mittelschwere bis schwere geistige Behinderungen
• beeinträchtigte/fehlende Sprache
• einen kleinen Kopf (Mikrozephalie)
• Krampfanfälle und
• fortschreitende motorische Symptome.

Zudem komme es im Verlauf der Krankheit zu Gehbehinderungen, Betroffene seien dann auf einen Rollstuhl angewiesen. Nach Spastiken an den Beinen folgten in der Regel auch die oberen Gliedmaßen, was zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung führe.

Die meisten Kinder mit SPG50 haben demnach

• ein „schlaffes“ Aussehen im Säuglingsalter aufgrund niedriger Muskelspannung
• verzögerte motorische Entwicklung
• zunehmende Spastik und Lähmung der unteren Gliedmaßen ab der frühen Kindheit
• Mikrozephalie
• geistige Behinderungen und
• schlechte oder fehlende Sprachentwicklung.

Vater steckt Erspartes in Medikamenten-Forschung

Wer an SPG50 leidet, wird in der Regel nicht älter als 20 bis 30 Jahre. Doch Michaels Vater Terry Pirovolakis will nicht aufgeben. Der Familienvater entschließt sich dazu, auf eigene Faust eine Heilung für seinen kleinen Sohn zu finden.

Er fliegt nach Washington D.C. zu einer Konferenz über Gentherapie, um mit Experten zu sprechen. Schließlich löst die Familie ihr gesamtes Erspartes auf, gibt das Haus in Zahlung – und finanziert damit ein Team an Wissenschaftlern, die fortan an einer Therapie für die seltene Krankheit arbeiten. Das Team des an der University of Texas angesiedelten Southwestern Medical Center macht schließlich Fortschritte. Es gelingt ihm, die Ausbreitung der Krankheit zu stoppen. Erst bei Mäusen, dann auch in menschlichen Zellen. Schließlich arbeiten die Foscher mit einem kleinen Pharmaunternehmen aus Spanien zusammen – und erhalten tatsächlich die Genehmigung, das Medikament am kleinen Micheal zu testen.

Am 24. März 2022 ist es soweit. Michael ist der weltweit erste Mensch, der eine solche, speziell auf die Krankheit abgestimmte Gentherapie erhält. Heute ist er sechs Jahre alt. Und es geht ihm zunehmend besser. Mithilfe eines Geräts könne er nun kommunizieren. Sein Zustand habe sich stabilisiert, so Vater Pirovolakis.

Terry Pirovolakis will auch anderen Kindern helfen

Doch Michael ist nicht das einzige Kind, das an der seltenen Krankheit leidet. Und damit auch nicht das einzige Kind, das auf eine solche Behandlung angewiesen ist. Nachdem Michael seine Therapie erhält, bleiben noch drei weitere Dosen der ersten Charge des Medikaments übrig. Diese stellt das Team drei weiteren Kindern zur Verfügung. „Wir beschlossen, dass wir anderen Kindern helfen mussten“, so Vater Terry Pirovolakis. Die „Phase II“-Studie im Jahr 2022 glückt ebenfalls. Auch diesen drei Kindern geht es mittlerweile besser. Und bis heute werden zwei weitere behandelt.

Doch das ist erst der Anfang. Die Forscher und Familien hoffen, dass das Medikament nun in größeren Studien überprüft wird und damit auch die Aufmerksamkeit großer Pharmahersteller gewinnt. Bislang kein Erfolg. „Kein Investor wird Ihnen Geld für die Behandlung einer Krankheit geben, die keinen Gewinn abwirft“, so Pirovolakis. „Das ist das Dilemma, in dem wir stecken.“

Familie sammelt weiterhin Spenden

Er hat mittlerweile seinen eigentlichen Job aufgegeben und kümmert sich nun ausschließlich um eine gemeinnützige Organisation zur Hilfe von Betroffenen. „Die Ärzte sind bereit. Es fehlt nur das Geld, um das Ganze zu verwirklichen.“

Die Familie sammelt unter „Gofundme.com“ weiterhin Spenden zur Entwicklung des Medikaments. Man wolle „sicherstellen, dass die Studie fortgesetzt wird und diese Kinder behandelt werden.“ 

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